当前位置:云顶娱乐平台

他们研究了Jalisco基因,这是早期阿尔茨海默氏症的一种突变

2019-06-10 网站地图 :267รอง

洛杉矶,12月13日(EFE).-'基因哈利斯科',一种激活早期阿尔茨海默氏症并影响墨西哥地区根源的基因突变,也在加利福尼亚州(美国)进行研究,神经病学家John Ringman检查过一百多个病例。

据她的丈夫EfeJesúsBarocio称,46岁的MaríaBarocio出生于哈利斯科州,两年来经历了“阿尔茨海默氏症加速发作”。

玛丽亚,四个孩子的母亲,在Rancho Los Amigos康复中心接受治疗,她的病情是南加州大学凯克医学院(USC)的研究对象,因为她患有突变症。哈利斯科基因。

这是一种遗传改变,导致老年痴呆症是阿尔茨海默病的结果,阿尔茨海默病通常发生在70岁左右,发生在40岁左右。

三年前,当我们的第二个孩子出生时,医院的社会工作者告诉我,在床上她“粉碎了'婴儿',耶稣说玛丽亚经历过的第一个症状,她后来开始忘记了东西。

JesúsBarocio在妻子的家里知道另外四例阿尔茨海默病。

'Jalisco基因'被鉴定为Preselinin 1蛋白(PSEN1)中的A431E突变,第一个出版物与'创始'突变体的区域位置是由'Neurogenetics'(2006)由一群墨西哥专家在遗传学家MaríaElisaAlonso。

在加利福尼亚州,Ringman开始考虑从1999年开始,他早期阿尔茨海默氏症的拉丁裔患者在哈利斯科州的家庭根源并非“巧合”。

由Alonso和Ringman领导的墨西哥团队和他们在加利福尼亚的同事们发现这些人的脱氧核糖核酸(DNA)是他们在哈利斯科家族的“创始祖先”,因此得名“哈利斯科基因”。

家族树的根源来自'Los Altos de Jalisco和周围地区',Ringman说。

“在70个不相关的家族的DNA中检测到了Jalisco基因的创始效应,”神经学家说。

Ringman表示他已检查了110例“Jalisco基因”,目前该研究中有15人参与了他们的血液,脊髓和脑MRI样本。

“我们研究整个家庭,例如,通过研究患者孩子的大脑图像,我们看到了这些变化,”Ringman说,他指出,在脊柱液体中,他们看到自15年前的变化。病人开始表现出症状。

医生还会对可能受影响的患者进行检查以检测“记忆丧失”,并使用“生物标记”来了解实验药物是否有效。

“当有脑损伤时,脊髓中有一种叫做Tau的分子会增加。 如果在服用药物时,Tau会下降,这表明我们正走在正确的轨道上,“他解释道。

Ringman开展的这项研究是美国国家老龄化研究所(NIH)Dominance Inherited Alzheimer's Network(DIAN)的一部分。

阿尔茨海默氏症和神经行为老年医院Rancho Los Amigos中心的联合主任Helena Chui告诉Efe,在美国,“大约有520万人患有阿尔茨海默氏症”。

“我们每年在Rancho Los Amigos看到大约120名新阿尔茨海默病患者,其中5到6名患有Jalisco基因,”他透露。

他的另一位患者是41岁的PedroHernández,他出生在加利福尼亚,另外两个姐妹患有“哈利斯科病基因”,第三个姐妹没有任何症状。

赫尔南德斯用不完整的句子作出回应,并记得他的第一个症状是“八年前他走错了巴士路线”。

“我的患有Jalisco基因的患者是育龄期的年轻人,中学的孩子都有工作,但是当阿尔茨海默氏症出现时,整个家庭都会陷入情绪和经济危机,”Chui说。

“许多人没有健康保险,因为他们没有证件,”专家说要强调从事研究工作的医院提供的免费援助

(责任编辑:卫斯理)
文章人气:131