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表观遗传学及其在人类医学中的巨大潜力

2019-06-10 网站地图 :11รอง

英语查尔斯达尔文(左)法国人拉马克(右)。
                        英国查尔斯·达尔文(左)的理论使法国人拉马克(右)/ BBC的理论黯然失色

1809年,法国博物学家让 - 巴蒂斯特·拉马克(Jean-Baptiste Lamarck)发表了“ 哲学动物学 ”( Philosophie Zoologique) ,其中他提出动物能够迅速适应环境,然后将这些适应性传递给它们的后代。

解释他的假设的典型例子,也被称为转换理论或简称Lamarckismo,是长颈鹿继承了他们祖先的长颈,这些长颈延伸到最高的树木的叶子。

但是在1859年 ,当查尔斯·达尔文发表他的“自然选择进化理论”时,拉马克式的进化被黯然失色,该理论认为,随着随机遗传变化的传播,这些特征可以获得多代,因为它们是有益的。

好奇的长颈鹿
对不起?/ BBC

拉马克

  1. 长颈鹿伸展脖子,伸手去拿食物
  2. 长颈鹿的脖子变长了,因为它经常使用它
  3. 那只长颈鹿的后代继承了它长长的脖子

达尔文

  1. 长脖子的长颈鹿可以到达顶部的食物
  2. 长颈鹿更有可能获得足够的食物来生存和繁殖
  3. 那只长颈鹿的后代继承了它长长的脖子

然而, 在21世纪初 ,着名科学家声称基因具有“记忆”。 你的祖父母的生命,他们所呼吸的空气,他们吃的食物,甚至他们所看到的东西,都会在几十年后直接影响到你,即使你自己从未体验过这些东西。 而你在生活中所做的事情可能会影响你的孙子孙女。

怎么了?

与所有科学理论一样,即使是达尔文的理论也是临时性的,并且可能会发生变化 ,而这一次的变化始于位于瑞典北极圈的一个叫做Överkalix的偏远人口。

Överkalix的信号
Överkalix是一个交织在绿色森林中的小村庄的集合./BBC

Överkalix保留了引发革命的证据。

无法进入和远程,它的大部分历史都与世隔绝。 而且,至关重要的是,它有一些独特的文件。

使它们与众不同的是它们非常详细。 使它们具有重要意义的是,它们不仅记录了出生和死亡,还记录了该社会其他方面的信息,例如收获损失和饥荒,该镇因其所在地而特别容易受到伤害。

地图显示北极圈的线
在这个标志的Överkalix地图上,黄线标志着北极圈。 勇敢地在十五世纪去那里居住./ BBC

Lars Olov Bygren,世界着名的卡罗林斯卡研究所的预防性健康和营养专家,是能够追踪他的祖先从Överkalix直到1475年的人之一,当他检查档案,寻找营养不良与健康之间的联系时,他遇到了带着好奇的东西。

饥荒的影响似乎延续了近一个世纪,影响了那些从未经历过自己肉体的人。

如果这是真的,那么过去和未来的世代都可以用没有人想象的方式联系起来

为了寻找对这种现象的一些解释,拜格伦将他的研究发送给了伦敦大学学院的遗传学家马库斯·彭布里。

他们所做的工作使他们确信埋藏在Överkalix墓地的故事证明了他们没有想到的东西。

墓地
他们找到了母亲和女儿,祖父母和孙子女,连接了几个世纪以来分居的人,档案馆向他们详细介绍了他们的出生和死亡情况,以及多年来作物的状况。/ BBC

在那之前,遗传只是DNA序列基因的问题。 他们怀疑他们可以证明继承不止于此。

Bygren和Pembrey是一群胆敢挑战正统观念的科学家。

他们相信我们的父母,祖父母甚至我们的曾祖父母的生活都会直接影响我们的福祉。

线

正统

精子进入卵子
在受孕的那一刻,有一个信息组合./ BBC

传统的遗传学总是认为我们的遗传受孕时刻在石头上。

在那一刻,我们每个人都从父亲和母亲那里收到一组染色体。 其中有基因,编码DNA序列,是遗传的基本单位。

受孕后,人们认为我们的基因被锁定在我们身体的每个细胞内,受到我们生活方式的保护和不变。

所以你对生活的所作所为影响了你,而不是你的基因。

父母和祖父母 不会将其传递给 基因,而不是经验

在20世纪80年代,Pembrey担任伦敦大奥蒙德街儿童医院临床遗传学系主任,他们不断对待那些不符合这些指导方针的家庭。

“我们检查了染色体是否存在问题,但发现它们 是正常的 在此之前,你必须运用自己的想象力找到可能的原因。 你想找到它是因为家庭需要帮助,“他在2013年告诉BBC。

基因测试
图片说明 治疗生病的孩子更难以找不到答案./BBC

有两种遗传性疾病让他特别注意:

Angelman综合症 ,显示突然运动的临床症状,很少或没有言语和非常快乐的性格。

Prader-Willi综合征患者在儿童时期非常松弛,并且在以后的生活中产生与肥胖相关的永不满足的食欲。

他发现这两种完全不同的疾病是由相同的遗传改变引起的,对15号染色体有轻微抑制作用。

更值得注意的是, 如果它是从母亲那里继承的 ,那么这个孩子就有了安格曼综合症; 如果它 来自父亲 ,孩子有Prader-Willi综合症。

这种现象表明染色体以某种方式“知道”它的起源

但是,如果没有证据,这些甚至都无法呈现。

Överkalix的证据

Överkalix
祖父母遭受的苦难继续影响到孙子孙女./BBC

Bygren和Pembrey在瑞典市政府的档案中发现的第一件事是,孙子女的预期寿命直接受到祖父母饮食的影响。

致命的儿童糖尿病通常与父亲的父亲有关,父亲的父亲在食物供应减少的时期生活过。

在后来的发展中,记录显示,跨代效应的释放取决于食物稀缺的祖父母的生活时刻

在祖父的情况下,如果饥饿发生在祖父的青春期之前,那么孙子的健康会受到负面影响; 在祖母的,如果它发生在受孕的那一刻。

在这两种情况下,这些都是精子和卵子发育的关键时刻。

¿表观遗传学?

观察结果表明,环境信息,在这种情况下是食物供应,被印在精子和卵子的DNA上,提供了有力的证据表明表观遗传发生在人类身上。

分子
最终,这个想法被接受了。

你还记得调查表明染色体以某种方式“知道”它的起源吗?

实际上,在精子或胚珠的产生过程中,化学变化在每个染色体中产生具有不同功能特性的相同DNA序列。 那被称为“基因组印象”。

这些事件可导致特定基因的激活或失活, 这是表观遗传学的基本原则

简单 但有争议

表观遗传学的发现 - 迄今为止对基因的隐藏影响 - 有可能影响我们生活的方方面面。

这是一个简单而有争议的想法:对于许多科学家来说,表观遗传学是一种异端,因为它挑战了DNA序列的公认观点,这是现代生物学所依据的基石。

表观遗传学提出控制“转换”的系统激活或停用基因,并建议个人经历,如营养和压力,可以控制这些变化并对人类产生遗传效应。

祖母和婴儿的手
世代相传...... / BBC

在瑞典北部偏远的小镇,发现了激进思想的第一个证据

随着时间的推移,更多的证据堆积起来,最终,这个想法被接受了。

2017年,如果您在上个月进行谷歌搜索“ 表观遗传学 ”,它会显示约89,000个结果。

其中你会发现,例如, 自然 ,世界上最负盛名的科学期刊之一,有一节特别致力于这个相对较新的生命科学领域。

由于在生物学的许多方面具有广泛而有效的作用,并且人类医学具有巨大的潜力,表观遗传学已经在针对癌症等疾病的最先进治疗中发挥重要作用。

(责任编辑:卫斯理)
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